地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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自从二胎政策开放之后，许许多多的家庭积极的为追 生二孩而做着准备，而辅助生殖技术特别是这其中的试管婴儿，成为了众多高龄夫妻追生二胎不孕不育夫妻生儿育女的重要选择。只是，大家毕竟对于试管婴儿技术了解甚少，人们对这项技术的了解还存在不少疑问或认识误区，下面我们对于试管婴儿常见问题进行详细解答，同时，告诉您怎样进行试管婴儿治疗最容易成功。
误解一：打促排卵针很痛，会把卵全部用完，更年期提早
这种误解出现的频率非常高，但可以认为是纯属多虑的！促排卵针使用的是细针进行的是皮下注射来给药，这种情况是不会太痛的，也不并容易带来过敏和出血。很多患者甚至都能够自己回家去注射，非常方便，而且也不会影响到正常的工作安排。
青春期的时候女性的卵巢当中，大约会有30万颗的卵子，在之后的30年到40年间大概会以每天约30颗的速度开始耗损和萎缩。对于不用药的情况而言，女性每个月的一批卵泡当中只会有一颗卵子有机会得有生长发育并被成功排卵，在这一批当中的其他卵子则会随之凋亡，而注射促排卵针的目的就是为了能使这部分原本会凋亡的那些卵子也有机会长大成熟，这属于“废物利用”的做法，并没有额外的耗损女性朋友卵子当中库存的以后的卵子，所以，也不会因此，而导致更年期提早。
误解二：试管婴儿很麻烦，怀上后要特殊照顾
试管婴儿技术实际上是通过胚胎实验室和临床上的一些方法来实际的帮助女方实现怀孕的目的，不过，实际的 过程与正常怀孕相比的话的确增加了一些步骤，通过通过人工促排卵，取卵、胚胎移植等环节来完成，对于女方来说的确需要好好配合。想进行试管婴儿助孕治疗并不是马上就可以开始做，首要问题就是就诊应先明确不孕不育的具体原因，到底适合不适合进行试管婴儿治疗；如果可以进行试管婴儿治疗的话，让病人尽快做好准备，根据女方的月经周期的情况来进行治疗，整个疗程的确是需要一定的时间的大约一两个月左右，有些人可能会更长一些，不过试管婴儿这项技术并不需要住院。在囊胚植入完成之后，就能够很快的恢复正常的生活了。结束了黄体支持后的怀孕期间跟正常的怀孕其实是一样的。
误解三、试管婴儿是医院“人工制造”，非夫妇双方的骨肉
这是一个最大的也最没有根据的误解，极少数不孕夫妇他们抵触试管婴儿，因为，他们有一个很大的心理障碍就是，他们错误的认为试管婴儿是医院用医学方法给他们“人工制造”出来的孩子，或者有些人以为试管婴儿就是医院用卵子库的卵子及精子库的精子人为制造出来的孩子，而不是他们自己的亲骨肉。这是一个很大的误解，事实上，绝大部分的试管婴儿宝宝都是以夫妇双方的卵子及精子精挑细选后，培养出来的，医院不可能有那么多富余的卵子及精子。另外，试管婴儿更不是医院用医学人工材料“人工制造”出来的。
误解四：担心试管婴儿智力或者健康
这也是不孕夫妇宁抵触试管婴儿另一主要的原因，其实之前关于试管婴儿的智商(IQ)健康喝自然妊娠孩子并无区别的的文章很多，实际上也的确如此，试管婴儿技术经过这么多年的发展，试管婴儿技术，也历经了多年的发展，有报道早期的试管婴儿也顺利诞下了自己正常的健康的婴儿宝宝，更有一些较大的规模追综调查及研究也已经证实了试管婴儿出生的婴儿与自然受孕婴儿在出生地缺陷还有之后的身智发育方面并没有显著性的差异，不孕夫妇应该放心。
开始做试管婴儿治疗执勤前，女性应该日常生活护理方面多注意，做好方方面面的准备再开始治疗，这样更有保障。女性可以在月经干净后泡脚或适量进食阿胶等补血产品(遵医嘱)，每天适量喝一些豆浆或牛奶等，把身体调养到最适合受孕的健康状态；取卵和移植之后后也要注意合理安排饮食和作息，注意饮食不要大补，保持心情愉快，这样才能更好的让受精卵顺利地去着床发育。
手术前：
可以按照我们前面介绍的方法来调整身体，前面提到的泡脚，需要注意水位应该没过小腿，30分钟即可时间不用太长，可一直坚持到移植前一晚。记住孕前服用叶酸片，多吃富含叶酸成分的水果蔬菜。
取卵后：
已经取完卵就应该注意要多休息了。有任何不适感都应该及时联系你的助阵医生，不要去提拿重物；不要喝含有酒精的饮料；不要使用止痛药物或者镇静之类的药物，总之要服用任何药物都应该经过医生的同意，按医嘱按时吃药，如果长期服用某种药也不要擅自中断，可询问医生是否可以中断。
移植后：
1、饮食：没有太严格的忌口可以想吃的喜欢吃的东西，特别是多吃新鲜的蔬菜和富含蛋白的食品。另外，建议每天吃适量的西柚;戒烟戒酒戒咖啡和茶不建议吃的东西包括：麻油、香蕉、木瓜、还有螃蟹、玉米、苡仁米，这些都是对胚胎不利的暂时先忌口一下。
2、休息：胚胎移植完成后的48小时左右，应该尽量多休息，卧床时尽量保持平躺。不要在床上大力的进行翻身或大力猛起床，起身的时候应该先侧身用手支撑起自己的身体再起来，48小时以后就能够斜靠在床上(角度一定要小于45度)，手机电视都少看。可以看一些书籍来打发时间，注意看书不要看那些容易引起情绪波的书。
48小时以后仍然需要尽量多休息，3天后5天内这个阶段可以在屋内进行少量小幅度的活动，5天后就能够从事一些小幅度的室外活动了，尤其上班的话不能太劳累。平时保持作息规律，请注意一定不要熬夜，睡眠也要充分。
试管第四代最新消息
3、运动：胚胎移植后一定要避免做大幅度的运动：不要用力过猛的去伸懒腰，如厕蹲起不要太猛，注意也不要提重物，可以散步但是不要疾速快步走，这个特殊时期也不要慢跑了，不要骑自行车，散步的方式是最好的运动。
4、洗澡：在胚胎移植后的48小时当中注意不要洗澡，以后如果洗澡洗头的话可以隔天进行或间隔的时间更长更长，但用水是一定要温热的不要感冒。
5、保持健康：尽量别让自己生病感冒，随时注意天气方面的变化，适当的注意添减衣服。
南通第一代试管婴儿成功率
6、心情：应该注意保持心情的愉快，如果自己觉得做到这一点很难，最起码也要注意保持自己的心情平静、让自己放松，不要多想结果、更不能患得患失。
7、社交：尽量别参加人员密集的社交活动，避免到人流集中的场所以及空气污染严重的环境当中。
8、大便：防止腹泻或便秘的出现。注意饮食卫生，适当食物膳食纤维多的食物来防止便秘，便秘严重的时候可找医生开一些适合这个阶段服用的通便的药物。
人的一生总是在面临着各种各样的选择，我们总是想尽一切办法，来选择那个我们认为最为正确的答案，这样我们的努力才有方向，付出才不至于白费。
试管婴儿治疗也如是，当初在选择是否进行试管婴儿治疗的时候，我们的选择就已经开始了，而这仅仅是个开始，之后的一些关键环节中，还是会出现这样或者那样的选项，留给我们一道又一道的选择题，比如：
做几代试管?是否养囊?是否鲜胚移植等等，这些都是试管婴儿治疗过程中非常关键的步骤，需要仔细斟酌做出最为客观、理性的选择，具体来说主要有以下这几点需要做出选择：
试管婴儿代数的选择
选项A：一代
选项B：二代
选项C：三代
比较常见的就是这三代试管婴儿。
第一个选项：一代试管婴儿，指的是将精子和卵子放置于一起，由精卵自行来完成结合。需要在男方精液质量正常的前提下进行，主要针对的是女性输卵管性不孕等问题。
第二个选项：二代试管婴儿，则是指精子和卵子在人工的助力下来进行结合。如果男性方面，患有严重的少、弱、畸精症等问题，一般会选择这个选项。即由胚胎学家通过显微镜的帮助，挑选出精子当中最为“优秀“的精子，利用显微注射技术，将这位精子当中的佼佼者注入到卵子当中来促进结合。
而第三个选项呢，三代试管婴儿，则是针对有家族性遗传病的患者，或者出现过反复自然流产等问题的患者，可以在移植前对胚胎做好相应的检查，利用技术手段从中筛选出最为“健康”的胚胎进行移植，以此来实现优生优育的目的。
如何做到客观的“三选一”?我们需要结合不同代数试管婴儿的适应症来看，这是选择的依据，面对选择的时候，医生会结合患者的身体情况，选择最为适合的“选项”来进行治疗。注意：不要以为这几种试管婴儿，数字越大越先进，成功率越高，并不是这样哦!选择适合自己的，才是高成功率的有力保障。
选择养囊还是......?
选项A：卵裂期胚胎直接移植
选项B：养囊
简单理解这两个选项，对于卵裂期胚胎和囊胚，二者实际上指的是同一个胚胎的不同发育阶段，二者区别在于体外培养时间和胚胎形态存在差别，卵裂期胚胎继续培养至形成囊胚，这个过程可以很好地淘汰掉那些无发育潜能的胚胎，确保那些能够培养成囊胚的胚胎，质量更为优质。但问题是，即便是培养优质的卵裂期胚胎也存在无法形成囊胚的可能性，如果养囊失败，则有可能出现无胚胎可移植的情况，这种风险也需提前了解哦。
适合养囊的情况下养囊，并进行囊胚移植，这样的确能够在一定程度上增加妊娠的几率，但我们要知道的是，并非所有的胚胎都能够胜任养囊这个过程。是否养囊，养囊能否成功，需要面临的风险，都需要提前考虑清楚， 因此，不要盲目追求养囊，是否养囊需谨遵医嘱。
移植胚胎数的选择
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选项A：移植一个胚胎
选项B：移植两个胚胎
一般来说就是这两种选项可供选择。有人认为移植两个胚胎就能生育双胞胎。实际上并非如此，移植两个胚胎，在全部着床，全部发育正常且孕期顺利度过的情况下，才有可能生育双胞胎。但多胎妊娠所带来的母亲安全风险和子代风险我们需要提前考虑到，特别是在孕周大一些的时候，多胎妊娠的风险也需提前考虑到。
而且多胎妊娠本身就属于高危妊娠，为了降低人类辅助生殖技术多胎妊娠发生率，在实施IVF时，临床医生会结合患者的具体情况，比如年龄、孕产史、健康状况、子宫病理情况以及胚胎质量与胚胎发育时期等方面来选择恰当的移植胚胎数目，作为患者谨遵医嘱来配合胚胎移植就可以了。
一般来说人们会比较一次怀孕就能生育双胞胎的情况，但我们要意识到试管婴儿治疗过程中，移植多个胚胎，可能会增加怀孕的几率，但无形中也增加了多胞胎的几率，因此，移植1个还是2个胚胎，这道选择题我们交给医生去考虑。
鲜胚冻胚选哪个?
选项A：鲜胚移植
选项B：冻胚移植
是的呢，又是一个有关于胚胎的选项，先来看看两个选项到底是怎么回事：
鲜胚：将精卵取出到体外后，培育3天形成的胚胎。
冻胚：通过胚胎冷冻保存技术将胚胎储存在-196℃液氮中的胚胎。
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这道题比较好选，鲜胚移植，只要身体条件许可，就可以立即移植。而冻胚则是因为某种原因，当下无法马上完成移植的一种选择。总的来说无论哪一种胚胎都会是胚胎当中最为优秀的，因此，在成功率方面并无明显差异。
黄体支持的选择
选项A：口服
选项B：肌肉注射
选项C：Y道塞药
从临床统计来看，三种黄体支持虽然用药方式不同，但效果相差无几，不同的是用药的感受，比如长时间肌注黄体酮容易出现红肿、硬结，口服制剂会经过消化道，起效慢一些，y道给药久而久之容易出现局部不适的现象。
这几种方式各有优缺点，我们主张患者朋友在医生的指导下，综合考虑三种方式的花费、用法、体验，作出选择。还是那句话，适合自己的，才是最好的。
在试管婴儿治疗的过程当中，听医生的话，按部就班的配合好治疗，这才是获得成功的，最为明智的选择，衷心希望大家的试管婴儿治疗能够进行得更加顺利，希望大家都能尽快迎接好孕的到来。
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