地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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在试管婴儿领域，目前能够接收多种患者的国家并不多，能够在辅助生殖技术方面做到合法的国家也屈指可数。目前只有两个国家:俄罗斯试管婴儿和美国试管婴儿。而且，美国只有三个州是合法的，而俄罗斯在全国都是合法的。俄罗斯是一个鼓励生育的战斗民族，就辅助生殖而言，它在整个领土上是一个合法的国家。辅助生殖产业稳定，发展迅速，有法律支持，许多生殖中心享有良好的声誉。根据卫计委的宏观数据调查，俄罗斯辅助生殖医院有107家技术较新的私人诊所，按照10%的增长率每年都在扩大，而美国有456家私人诊所目前仅增长1%。预计未来俄罗斯将逐步超越美国，成为试管领域的先锋。接下来，对俄罗斯试管婴儿辅助生殖医院进行排名。想去俄罗斯做试管婴儿辅助生殖的人要好好看看。
第一名:俄罗斯阿瓦彼得生殖医学中心(俄罗斯西北部第一名)
AVA-彼得医院位于圣彼得堡。该医院专注于通过辅助生殖技术治疗不孕症患者。1987年实验室成立后，一直到1996年阿瓦彼得诊所正式成立，是俄罗斯最大的妇幼医疗机构，服务范围覆盖妇产科、美容等各个领域。截至目前，该诊所每年在全球接待6000名客户，共接待53000名试管婴儿患者。它的诊所有8个试管婴儿中心、2个综合医院和3个胚胎实验室，并在挪威、芬兰和瑞士有自己的分支诊所。目前，圣彼得堡当地的许多医院仍然依靠Avapeter诊所进行胚胎检测。开胃菜在全俄试管婴儿成功率中排名前列，成功率为88.7%，尤其是高龄患者，其活产率常年排名第一。辅助生殖也是在Avapeter自己的医院生产的，大大提高了活产率。该诊所是俄罗斯联邦卫生和社会发展部西北国立医科大学的妇女生殖健康培训基地。2010年，阿瓦彼得医院成立沃洛格达医院分院，2012年成立喀山分院。同时，阿瓦彼得医院已成为俄罗斯人类生殖协会的正式成员。
Apter医院经常组织参加挪威、哈萨克斯坦、美国、瑞士的国际展览和各种交流会。因此，阿瓦彼得医院在最新的辅助生殖技术领域发展迅速。Apter医院是使用俄罗斯辅助生殖技术治疗不孕症的最大私立医院之一。2008年，阿瓦彼得医院开始申请ISO-9001认证，2010年正式获批。
第二名:俄罗斯医学博士医疗集团
MD医疗集团，经营范围是以医疗器械起家的公司，也是俄罗斯第二大妇幼医疗机构。其服务范围涵盖产科、妇科和儿科的所有领域。集团拥有三家大型综合医院，拥有500多名合格专家。分布在俄罗斯15个大中城市，其中莫斯科有两家综合医院。
位于莫斯科市中心的MD妇产医学中心是MD医疗集团的核心医院之一。其试管婴儿医生技能全面，拥有19名经验丰富的专业人员。它的技术是第三代试管婴儿技术，可以检测PGD并排除携带疾病基因的胚胎。医疗环境优雅，设备先进，科室全面，严格执行欧盟标准。
第三名:莫斯科阿尔特医院
这是莫斯科最古老的试管婴儿专科医院之一，它的院长卡利尼娜。他是1986年苏联诞生的第一例试管婴儿的手术专家，也是这家医院的院长。宝宝的名字叫莉娜，她已经当妈妈了。她的儿子天生健康，没有任何疾病。该院专家教授约30人，均有丰富的经验，多次获得国家颁发的各类奖项。截至目前，该院通过试管婴儿技术，已产下7000多名健康婴儿，帮助大量不孕不育夫妇实现了家庭愿望。
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医院严格执行欧盟标准和俄罗斯国家标准，可诊治不孕不育夫妇，拥有各种先进的技术设备。其第三代试管婴儿技术可以对老年家庭的胚胎进行PGD检测，排除携带致病基因的胚胎。
第四名:ICRM诊所
ICRM位于圣彼得堡，俄罗斯最美丽的城市。它是经现任总统普京授权于1992年12月成立的。生殖中心拥有国际先进的胚胎培养和储存设备，以及全球空气质量较高的胚胎实验室和检测室。
ICRM国际生殖医学中心成立后，迅速得到俄罗斯生殖医学委员会先进专业医学中心的认可，但医院没有自己的胚胎实验室。
ICRM国际生殖医学中心的医疗团队由120多名专家组成，包括妇科医生、男科医生、生殖医学专家、遗传学家和胚胎学家。我们与许多海外权威生殖机构、试管婴儿实验室、人类辅助生殖实验室等有学术交流。，从而实现共同发展的同时，让更先进的生殖技术服务于不孕不育患者。
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第五名:NGC诊所
NGC位于圣彼得堡和莫斯科，由世界著名权威医学专家、在不孕症方面有20多年临床经验的科尔尼洛夫·尼古拉斯和来自阿瓦彼得的戴安娜博士组成。医院设备先进，引进国际顶级医疗管理体系，在产前诊断和遗传学的研发上始终站在世界前列。我院建设的胚胎实验室被誉为欧洲最大、最全面的PGD/PGS实验室。
NGC创始人尼古拉·科尔尼洛夫主任经常活跃在ASRM、ESHRE等国际医学组织(参加各种讲座、讲座等专业医学研讨会)，在各种出版物上参与出版了100多本书，成为国际公认的最大的生殖医学“活字典”。1998年，尼古拉·科尔尼洛夫主任将国际上最著名的循证医学技术引入俄罗斯。
第六名:俄罗斯生殖技术中心
俄罗斯生殖技术中心诊所是一家计划生育和不孕不育治疗中心，利用美国生殖技术增加女性生育的机会。全方位服务:从检查到序贯治疗再到孕前几周的监测。保证高质量的服务。每个员工都很专业，不是个人。这家诊所的医生是俄罗斯人类生殖协会的成员。俄罗斯生殖技术中心诊所是一家计划生育和不孕不育治疗中心，利用美国生殖技术增加女性生育的机会。俄罗斯生殖技术中心是目前俄罗斯唯一获得美国胚胎学家协会认证的诊所。
第七名:俄罗斯阿里特拉-维达医院
阿利特拉-维达医院位于莫斯科，是一家专注于试管婴儿技术的专科医院。医院有试管婴儿领域各科室专家56人，多年来积极参与国际医学交流。医院拥有各种先进的仪器设备，深受国内外好评。自成立以来，这家医院已经诞生了9000多个试管婴儿病例。有了第三代试管婴儿技术，胚胎可以由PGD进行测试，成功率很高。
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第八名:新星医疗中心
Nova医学中心成立于2010年，是一家专注于辅助生殖技术的专科医院。医院有26名试管婴儿各领域的专家和医生，可以提供全方位的医疗服务。2015年，医院荣获国际最佳辅助生殖医疗机构奖。医院采用第三代试管婴儿技术，可用于PGD检测、卵库和DY过程。
第九名:俄罗斯欧洲医学中心
欧洲医疗中心的目的是为生活在莫斯科的外国人提供医疗援助，该中心只有几个诊室和几名外国医疗专家。随着时间的推移和政策的变化，2001年第一家外国私立医院在莫斯科正式成立。2004年，依托手术技术的发展，医院进一步拓展服务领域，招募更多欧洲专家和医生加盟。
此后，随着需求的增加和服务范围的扩大，设立了五个分支机构，其服务范围主要集中在56个医疗方向，试管婴儿技术就是其中之一。这家医院的医生不仅来自欧洲国家，还来自美国和俄罗斯，共有600多名科室医生。医院为综合性综合医院，试管婴儿技术为第三代，可用于PGD检测。
第十名:生殖医学诊所
临床生殖医学专业修复男女生育能力。辅助生殖技术(ART)包括体外受精(IVF)和IVF+ICSI，用于不孕症的治疗。它拥有世界上最先进的冷冻保存技术。
生殖医学诊所由具有多年治疗经验的专业人员组成，为俄罗斯西北联邦区和其他地区的海外远近患者提供成功的治疗。男性不育症的治疗:泌尿外科，TESE，TESA，MESE，梅萨。
在生殖医学诊所，我们不仅要特别注意成绩，还要特别注意妊娠管理和专家超声筛查，因为不孕症治疗的主要目标是在健康母亲中生下健康的孩子。
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