血常规血红蛋白正常参考值范围在1.3%-3.5%,不论是低于正常值或是高于正常值都有可能是患有地贫。如果血红蛋白A2增高则有可能是轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。轻度的地贫通常情况下没有什么危害和常人无恙,大部分轻型地贫患者终生都不会发现自己患有地贫。

中、重度的地贫患者并发症往往十分的严重,随着年龄的增加患者会出现骨骼变大、鼻梁塌陷、眼距变宽、颧骨高的面部特征,身体上会出现肝脾肿大、营养失衡、浑身无力一系列严重的并发症。地贫属于遗传性疾病没有后天形成,所以孕前夫妻的地筛十分的重要,下面是血常规正常值参考范围:

血常规各项正常值检查项目参考值嗜酸粒细胞比值(EO%)0.005~0.05嗜碱粒细胞比值(BASO%)0~0.01红细胞计数(RBC)4.0~5.5平均RBC体积(MCV)82~95平均RBC血红蛋白含量(MCH)27~31

医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)

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近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

南通做试管婴儿的包男孩

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

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兰州日报社全媒体记者 田小东

南通借卵子本人生子

【来源:兰州新闻网_健康】

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