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时间:2023-01-27 02:27来自:未知

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

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因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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2、成分

普利康的主要成分是重组促卵泡素β,而果纳芬的主要成分是重组人促卵泡激素α。

3、副作用

普丽康的副作用包括异位妊娠、卵巢增大、自然流产,而果纳芬的副作用包括恶心、呕吐、腹泻以及轻度全身过敏反应。

4、禁忌人群

如果有不明原因的阴道出血,或者性器官畸形不宜妊娠者不能使用普丽康,下丘脑和垂体肿瘤者、原发性卵巢功能衰竭者以及子宫纤维瘤不可妊娠者是不能使用果纳芬的。

第六天优质的5aa囊胚不一定会生男孩,5aa囊胚并不能决定生男孩还是生女孩,囊胚等级好坏决定着试管移植的成功率,不能决定囊胚的性别,囊胚从精子和卵子结合的时候性别就已经决定了,如果男性提供的是Y精子那么与卵子结合就会生男孩,如果男性提供的是X精子,那么与卵子结合就会生女孩。

其实5aa优质囊胚表示的是第五期正在孵出的囊胚,囊胚的一部分从透明带中逸出;第一个a说明的是细胞数目很多而且排列的十分紧密,第二个a表示的是上皮细胞层有较多的细胞组成,而且结构也很紧密,所以5aa并没有表示会生男孩还是生女孩。

由于老公的精子质量比较差,精子的活性不够,所以只有选择做试管婴儿,好在卵子的质量比较好,养了一个5aa的优质胚胎,想问一下5aa胚胎生男孩的几率要大一些吗?

网友小提莫

生育顾问

你好,5aa囊胚生男孩和生女孩的几率都是百分之五十,但是医生会选择胚胎发育情况比较好,比较大的胚胎进行移植,而男孩胚胎往往会发育的比较快,所以导致了5aa生男孩的多一些,但并不是生男孩的几率大。

姐妹无论什么囊胚生男生女的概率都是一样的呀,由你老公的精子在一开始就决定了,如果卵子和Y精子结合就生男孩,如果卵子和X精子结合就生女孩。

网友糖果果

5aa生男生女的概率都是一样的,但是5aa的胚胎质量很好,移植的成功率很高,所以姐妹要保护好这个机会,不论是男孩还是女孩。

网友智慧树


参考资料