5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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顾名思义,可用胚胎率就是有可用价值的胚胎数量/所有胚胎数量,优质胚胎率就是优质胚胎数量/所有胚胎数量。

优质胚胎的评价多采用形态法,也就是看胚胎颜值,长得漂亮、细胞均匀度好、碎片率低的评分高,

与胚胎真实的发育能力成正相关但不完全吻合,

所以,那些长得丑但其实有才能的胚胎得通过囊胚培养来证明自己的实力。

囊胚形成率

优质分裂期胚胎的囊胚形成率可达到50%,但非优质分裂期胚胎的囊胚形成率只有10-20%,

福建供卵一次成功率

一旦形成囊胚,虽然还会进行分级,但只要达到冷冻标准的胚胎,都是有潜力的,

不要忽视一个4BC或者4BB囊胚,

不信的话,去看看云南系的大理和勐勐就晓得啦。

着床率

是指每个胚胎的着床能力,分裂期胚胎的着床率在35%左右,囊胚的着床率在45-50%左右,就像撒种子,

不是每一颗都有种植的能力。

临床妊娠率

多数指每移植周期妊娠率,做胚胎移植的患者,成功临床妊娠(B超看到孕囊、胚芽)的患者数量/所有接受移植的患者数量,根据移植胚胎的种类(分裂期胚胎、囊胚)和数量(1-3个,上海最多移植2枚胚胎),这个率从35-70%不等。

持 续 妊 娠 率

指除外胚胎丢失(流产、宫外孕等)后继续妊娠的患者数量/所有接受移植的患者数量。

活 产 率

最终活产分娩数量/移植周期数量,也就是孕妇最终能够成功分娩活产新生儿的比例,这个数据最最重要,与移植胚胎的种类和数量也是密切相关。

即使临床妊娠率很高,但如果胚胎丢失率太高,持续妊娠率会下降,最终活产率也会受到影响。

全球范围角度而言,活产率在30-40%。

一次说了这么多率,好多朋友搞明白了,也肯定也有不少朋友更迷糊了。

没关系,只要了解如下这一点就行了:

我们科普这些数据的意义就想告诉你,

试管是由一环扣一环的率组成的,成功生下一个孩子真的是很不容易的一件事。

做试管一定程度上而言是在撞大运(各种率),但又不完全是碰运气,负责的医生会根据你的药物反应、具体情况去调整方案,尽最大努力去提高如上的这些率,争取能帮助你们尽快地好孕!

在绵阳市中心医院做试管成功的案例有很多,其中一次成功的就有3/1左右。目前该院开展的常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术,试管婴儿成功率已达到40%-50%左右,是四川省比较优秀的试管婴儿医院。绵阳市中心医院生殖科每年的接诊人数有好几百,能够试管成功的有一半左右,其中不少都是一次成功的,所以该院的技术还是比较有保障的。

绵阳市中心医院生殖医学中心成立于1999年,在不断发展中引进先进的技术设备、培养更具专业能力更强的医生,到目前为止,这些医生已经帮助上千位不孕不育患者成功怀上了孩子,其中一次成功的占很大的比例。下面就是一些患者在该院做过试管的经历分享:

福建哪个医院有供卵

我朋友就是在绵阳市中心医院做试管成功怀上的,所以我就去试试。我做试管的时候,我的主治医生特别负责,试管全过程都是她全程跟进的,取卵的时候数量很少,但基本上都养成功了。最后移植的是2个胚胎,只移植了一次,但后面去做检查发现两个都成功着床。

网友呼啦

我就是绵阳本地的,做试管也就来了绵阳市中心医院,当时我还听说有些姐妹做了好几次都没成功的,我还有些害怕。但我从进周到最后取卵都比较顺利,不过最后移植我移植了两次,我是觉得两次也还行,反正我怀上了孩子。

网友夏天来了

我当时取绵阳市中心做试管主要是因为听说这家医院做试管一次成功的比较多,我当时是33岁了,医生说我看了我的情况说我成功的机会不大。DNA我还是决定做了,最后取卵我卵子质量很一般,我都以为不会成功了。结果后面移植,居然一次就成功了,有点不敢相信。

网友清空


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