5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
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二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
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第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
1、什么是生化妊娠？
生化妊娠又被称亚临床流产，是指被移植的胚胎已经着床，血液中HCG数值升高且25mlU/mL，或者尿检妊娠呈阳性，但之后由于某些原因，胚胎没能继续生长反而枯萎，提示受孕失败。
生化妊娠属于亚临床流产，和普通的流产并不相同，如果之前发生过自然受孕后生化妊娠的现象，不要太过担心，这是自然淘汰的结果，一般不会影响第二次受孕；如果多次出现生化妊娠，需及时就医。
2、生化妊娠有什么特点？
01.早孕试纸能测到弱阳，但很难达到阳，更不可能到强阳。02.HCG值很低，只能说明是怀孕了。 03.B超看不到宫内有孕囊。 04.一般生化妊娠不会超过50天便会自然流产，有灰白色膜状物流出。
3、造成生化妊娠的原因
01.胚胎本身有缺陷
第三代试管婴儿可以筛查胚胎质量，降低生化妊娠的概率；但一、二代试管婴儿并不能筛查胚胎质量的好坏，如果取出的精子和卵子存在染色体问题，那么试管婴儿发生生化妊娠的概率就会增加。
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02.内分泌异常
黄体功能不全、孕酮分泌不足也会导致胚胎着床困难，从而出现生化妊娠现象。建议检查子宫及子宫内膜，根据月经周期激素的测定来判断是否存在问题。
03.子宫功能异常
子宫发育不良、子宫粘膜下肌瘤、子宫内膜息肉、宫腔粘连、子宫内膜结核等因素都会导致胚胎难以在子宫里安营扎寨，发生生化妊娠。
04.生活习惯
试管妈妈在胚胎移植之后如果经常吸烟喝酒，或者是接触了不该接触的化学物质，都容易导致胎儿出现问题，容易发生生化妊娠。
05.疾病病毒影响
如果胚胎移植后试管妈妈身体素质差，发生了高热、感染等问题，就会影响胚胎的着床，从而导致生化妊娠。
所以，在试管婴儿治疗期间，一定要进行全面的身体检查，排除子宫异常、改变生活习惯，从根本上降低试管婴儿生化妊娠的概率，提高试管婴儿的成功率。
