地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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想要孕育一个健康的宝宝,需要养成良好的生活习惯,其中最重要的就是要注意日常饮食。父母们在备孕期间的饮食营 养充足且均衡,会给予宝宝将来的发育和成大很大的帮助。那么,男女备孕期间吃什么好?备孕期间的饮食要注意些什么?一起来看看吧

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而过多的酒会加速睾酮的分解,因此长期或过量饮酒的人血液里睾酮含量少,导致性欲减退、精子畸形和阳痿等。

所以,为了下一代的健康,男性应该戒烟禁酒,管好自己。

吃什么能快速怀孕

孕前补充各种营 养有助于怀孕,但是不能滥补营 养,要营 养均衡。

吃什么能快速怀孕,不能盲目地吃,要根据自身的受孕性质合理地饮食,从而提高受孕的概率。

1.BNSWHO定制营 养:胎儿第一个最佳的黄金时期就是在肚子里面4周到8周的样子,这个时候胎儿在肚子里面刚刚形成。在这个时期内,形成受精卵之后,就会分为三个层次,内、中、外的胚层,最外面那个就会形成神 经系统。当神经系统形成后,大脑的发育就会慢慢的变得非常的复杂。做试 管婴儿前后做好胚胎着床细胞营 养储备。细胞之间以及组织内提前拥有了定制营 养,其所含神 经细胞生长因子有助于胎儿形成神 经系统。当神 经系统形成后大脑的发育就会慢慢的变得非常的复杂。所以定制营 养激发胚胎神经元的发达,避免出现无脑儿、脑积水这些情况。

2.充足的无机盐和微量元素

补充适量的维生素对于成功受孕很重要,可促进精子、卵子和受精卵的成活与发育,但若摄入过量则会给身体带来伤害。

建议备孕未准父母尽量从食物中摄取维生素,不可滥服用维生素制剂。

3.补充充足的能量

精子和卵子的生成也需要能量,所以备孕时每天除了自身必需的能量外,还应该为性生活和受孕储备能量,为快速受孕创造条件。

备孕饮食禁忌

1.辛辣食品

怀孕后,胎儿的慢慢长大会导致孕妇的消化和排便出现问题。

若此时仍然食用过多的辛辣食品,不但会加重不适,还会影响胎宝宝的营 养摄取,严重可致分娩更加痛苦。

所以,在怀孕的前三个月里,未准父母最好戒除食用辛辣食品的习惯。

2.高糖食品

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未准妈妈要尽量少吃这类食品,防止糖的代谢出现紊乱,使其变成糖尿病的潜在病人。

3.腌制食品

众所周知,腌制食物中含有大量苯丙芘、亚硝酸盐等有害物质,对未准妈妈的健康有着很大的害处。

4.咖啡因食品

未准妈妈同样要避免食用含有咖啡因的食品,否则会对生理健康带来不良的影响。科学研究发现,此类食物可以引起女性生理上变化,会对雌、孕激素的平衡造成一定影响,于此同时还可间接地作用于受精卵,抑制其着床和发育。

5.罐头食品

罐头食品在加工的过程中,一般都会加入各种人工添加剂,若是孕妇经常食用该类食品的话,很可能会伤害到母婴健康。

6.酒精类饮品

经研究发现,酒精可以不受阻碍地进入胎宝宝身体里,让胎宝宝和母体里的酒精浓度一样高。

供卵试管产业链

酒精对其大脑和心脏有着极大的伤害,很容易导致胎宝宝畸形和智力下降。

截止21年6月拉萨阜康医院现成功实施的试管婴儿案例一共有418例。该院辅助生殖中心在2015年9月通过了国家有关部门评审批准开展试管婴儿技术,在2016年1月就诞生了第一例试管婴儿,一直到20年6月30号该院一共实施了1000多周期的辅助生殖技术,目前拉萨阜康医院试管成功率在40%-45%左右,取得了非常不错的成绩。

西藏阜康医院妇产儿童院区(院区三)生殖医学中心是医院特色科室,于2015年9月3日经国家卫生和计划生育委员会专家组评审及西藏自治区卫计委批准,成为西藏自治区能够开展人类辅助生殖技术的中心,下面是该院几个比较出名的试管婴儿成功案例:

1、首例试管婴儿成功诞生

2015年12月27日,西藏阜康妇产儿童医院生殖医学中心,医护人员对一对不孕不育夫妇进行取卵手术;2015年12月30日,医护人员移植2枚胚胎;2016年1月10日,女方妊娠试验呈阳性;2016年1月25日,B超检查显示女方宫腔内1个孕囊,可见胎心波动,表明临床妊娠成功。

2、一日三例试管婴儿妊娠成功

第一位患者2017年7月来西藏阜康妇产儿童分院生殖医学中心接受第一阶段的治疗,2018年9月进行第二阶段的治疗;第二位患者第一、第二阶段的治疗时间分别是2018年4月、2018年10月;第三位患者的诊疗时间分别是2017年12月、2018年9月。诊疗时间不同的三位患者却在10月24日同时确诊成功妊娠。


参考资料